Avec l’arrivée des nouveaux traitements, l’évaluation des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) est plus que jamais indispensable. Pourtant, en l’absence de recommandations et d’échelles validées, les professionnels de santé se heurtent à de réelles difficultés. Pour mieux cerner les pratiques et besoins, une cartographie des échelles utilisées à l’international et une étude qualitative ont été réalisées, mettant en lumière les enjeux de l’évaluation du patient en SMA.
Des initiatives collaboratives pour améliorer l’évaluation des patients atteints de SMA
Dans un contexte où peu d’échelles d’évaluation spécifiques à la SMA sont aujourd’hui validées scientifiquement et disponibles en français, les équipes de Roche s’engagent aux côtés d’experts tels que le FHU Phénix de l’AP-HP (Garches) et le réseau FILNEMUS pour soutenir plusieurs initiatives autour de l’évaluation de la progression de la SMA.
L’objectif : clarifier, harmoniser et rendre plus accessibles les outils d’évaluation, afin de permettre un suivi plus précis, personnalisé et adapté à chaque patient.
Trois projets clés ont vu le jour pour mieux comprendre et harmoniser les pratiques d’évaluation en SMA.
Étude nationale qualitative
Conduite en partenariat avec un comité scientifique de huit centres (Garches, Paris, Lille, Lyon, Marseille, Reims, Nantes et Toulouse), cette étude a exploré les pratiques, besoins et attentes des professionnels et des patients en matière d’évaluation.
Pendant six mois, 18 patients, 3 aidants et 31 professionnels de santé issus de 15 centres ont participé à des entretiens croisés.
L’une des pistes identifiées : le développement d’une évaluation numérique à distance, mieux intégrée dans le quotidien des patients.
Les résultats de cette étude seront disponibles début 2026.
Cartographie des échelles d’évaluation
Basée sur l’analyse de 410 articles scientifiques, cette cartographie référence l’ensemble des outils utilisés pour évaluer la SMA spécifiquement chez les patients adolescents et adultes. L’étude a analysé des données publiées entre janvier 2012 et juin 2022.
La classification de ces indicateurs d'évaluation est fondée sur le cadre standard de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF). Ce cadre fournit une structure de référence reconnue pour la définition et la mesure du fonctionnement et du handicap.
Les outils sont classés selon les trois domaines majeurs de la CIF, permettant de cartographier l’ensemble des mesures existantes pour ces patients :
- Fonctions et structures du corps
- Activités motrices
- Participation sociale
Référentiel patient sévère
Chez les patients atteints de formes sévères de SMA, l’évaluation clinique reste complexe.
Les échelles standards présentent souvent des effets planchers qui limitent la mesure de changements pourtant essentiels pour le patient et son suivi.
Pour répondre à ces enjeux, le réseau FILNEMUS a initié un travail collaboratif afin de recenser et structurer des évaluations mieux adaptées à ces situations.
Ce référentiel a pour ambition d’harmoniser les pratiques et d’offrir aux professionnels de santé des repères concrets pour un suivi plus sensible et pertinent dans le quotidien de ces patients.
SMAIS : simplifier l’évaluation de l’autonomie tout au long de la vie
L’impact de la SMA sur l’autonomie est souvent cité comme un déterminant clé de la qualité de vie des patients et de leurs aidants. L'échelle SMAIS-ULM (SMAIS Independant Scale-Upper Limb Module) développée par Roche permet d’évaluer l’indépendance du patient tout au long du parcours de vie avec un objectif simple : mesurer le niveau d’assistance nécessaire à la réalisation des activités quotidiennes des patients SMA.
Découvrez le fonctionnement de cet outil en vidéo.
