Une maladie génétique rare multi-systémique causée par la protéine SMN
Maladie neuromusculaire rare, l’amyotrophie spinale (ou SMA) se manifeste par une faiblesse musculaire, de gravité variable, qui retentit sur les capacités motrices et la fonction respiratoire des patients. La cause de la pathologie a été identifiée : il s’agit d’un déficit en une protéine indispensable à la survie des neurones moteurs, la protéine SMN (Survival Motor Neuron)1.
Parce que la protéine SMN est aussi présente dans les autres tissus, son déficit entraîne également des dysfonctionnements dans d’autres systèmes organiques. Reste à savoir pourquoi, si tous les malades ont des retentissements moteurs et pulmonaires, tous n’expriment pas les mêmes symptômes périphériques1. Les recherches se poursuivent et visent par ailleurs à répondre à la question suivante : l’augmentation des taux de protéine SMN fonctionnelle, à la fois au niveau central et périphérique, permettrait-elle d’améliorer certains symptômes de la maladie ?
La brochure L’amyotrophie spinale : une maladie rare multi-systémique ?, éditée par Roche, dresse l’état des connaissances sur la maladie : ses différentes formes cliniques, ses symptômes possibles, ainsi que les dernières données sur les liens entre protéine SMN et SMA.
SMA Standard of Care
Pour l’amélioration continue de la prise en charge
Découvrez ici six modules créés par des experts internationaux de l’amyotrophie spinale (SMA). Interactifs, ils vous permettront d’en savoir plus sur la prise en charge des patients, mais aussi de tester vos connaissances.
Quelle prise en charge appropriée ?
Comment prendre en charge au mieux un enfant atteint d’amyotrophie spinale (SMA) amené aux urgences pour des problèmes respiratoires ou gastro-intestinaux ?
C’est le sujet de ce module de formation, co-construit par Roche et des experts internationaux de la SMA.
Qu’apprendrez-vous dans ce module interactif ?
À l’issue de ce module, vous serez en mesure :
- d’appréhender les soins de courte durée chez les patients atteints de SMA ;
- de définir les évaluations respiratoires et les normes de surveillance utilisées pendant les soins de courte durée ;
- de reconnaître les signes cliniques d’insuffisance respiratoire aiguë chez les patients atteints de SMA ;
- de retenir les facteurs à prendre en compte lors de la planification de soins de courte durée ;
- d’identifier les facteurs relatifs à la prise en charge anesthésique ;
- de reconnaître le rôle de l’approche pluridisciplinaire dans les soins de courte durée.
Accompagner la croissance des jeunes patients
Comment accompagner au mieux la croissance des enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA), pour en limiter les complications orthopédiques ?
C’est le sujet de ce deuxième module de formation, co-construit par Roche et des experts internationaux de la SMA.
Qu’apprendrez-vous dans ce module interactif ?
À l’issue de ce module, vous serez en mesure :
- de reconnaître l’importance de la prise en charge orthopédique chez les patients atteints de SMA ;
- d’identifier les traitements conservateurs en cas de complications orthopédiques ;
- d’identifier les évaluations orthopédiques et les équipements recommandés ;
- de connaître le rôle des différents équipements orthopédiques dans le positionnement et la verticalisation des patients ;
- d’appréhender les indications d’interventions chirurgicales chez les patients atteints de SMA.
Les dernières recommandations
Quelles sont les recommandations concernant les soins respiratoires à apporter aux patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) ?
C’est le sujet de ce troisième module de formation, co-construit par Roche et des experts internationaux de la SMA.
Qu’apprendrez- vous dans ce module interactif ?
À l’issue de ce module, vous serez en mesure :
- de décrire l’impact de la déficience respiratoire chez les patients atteints de SMA ;
- d’identifier les principales composantes de l’évaluation clinique initiale utilisée pour déterminer la prise en charge respiratoire ;
- de définir les évaluations objectives utilisées pour déterminer la prise en charge respiratoire ;
- d’appréhender l’approche recommandée pour les soins respiratoires dans la prise en charge de la SMA ;
- de définir les méthodes utilisées pour la clairance des voies respiratoires dans la prise en charge des sécrétions de la SMA ;
- de connaître les recommandations clés concernant la ventilation chez les patients atteints de SMA ;
- de décrire les types et les modes de ventilation disponibles pour la ventilation non invasive.
Quel suivi nutritionnel ?
Comment maintenir l’équilibre nutritionnel de patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA), malgré leurs difficultés à mastiquer et déglutir ?
C’est le sujet de ce quatrième module de formation, co-construit par Roche et des experts internationaux de la SMA.
Qu’apprendrez- vous dans ce module interactif ?
À l’issue de ce module, vous serez en mesure :
- d’appréhender la croissance et l’état nutritionnel des patients atteints de SMA ;
- d'associer la classification fonctionnelle de la SMA aux recommandations nutritionnelles appropriées ;
- d’identifier les signes de dysphagie chez les patients atteints de SMA ;
- d’appréhender les recommandations qu’un nutritionniste peut offrir à un patient atteint de SMA ;
- de connaître les concepts clés en matière de soins au niveau des tubes nasogastriques et nasojéjunaux.
Comment freiner la progression de la maladie ?
Comment la rééducation physique permet-elle de freiner la progression de l’amyotrophie spinale (SMA) ?
C’est le sujet de ce cinquième module de formation, co-construit par Roche et des experts internationaux de la SMA.
Qu’apprendrez- vous dans ce module interactif ?
À l’issue de ce module, vous serez en mesure :
- d’identifier les situations dans lesquelles la kinésithérapie doit être instaurée ;
- de l’approche multidisciplinaire pour la prise en charge des patients atteints de SMA ;
- d’appréhender les principales évaluations cliniques et des capacités fonctionnelles ;
- d’identifier les évaluations clés pour les patients atteints de SMA en fonction de leur âge et de leurs capacités fonctionnelles ;
- d’identifier les objectifs de la rééducation en fonction des capacités fonctionnelles des patients atteints de SMA ;
- de rappeler les composantes des programmes de rééducation recommandés pour les patients atteints de SMA.
Les éléments essentiels à la prise en charge
Quelles sont les informations essentielles à savoir, et à partager avec les aidants, sur la prise en charge à domicile des patients atteints d’amyotrophie spinale ?
C’est le sujet de ce sixième module de formation, co-construit par Roche et des experts internationaux de la SMA.
Qu’apprendrez- vous dans ce module interactif ?
À l’issue de ce module, vous serez en mesure :
- d’appréhender les évaluations clés dans le cadre du suivi des patients atteints de SMA ;
- d’identifier les activités quotidiennes et les équipements susceptibles de promouvoir les capacités fonctionnelles et les soins des patients atteints de SMA ;
- de rappeler les équipements requis pour prendre en charge un patient atteint de SMA ;
- d’identifier les situations d’urgence fréquentes et leurs mesures préventives ;
- d’identifier le rôle que chaque membre de l’équipe multidisciplinaire joue dans le soin et la prise en charge des patients atteints de SMA.
Référence :
1. Nash LA, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med. 2016;16:779-792.