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Expertise PUI
économie de la santé

Lors des journées dédiées au Programme Roche en économie de la santé (PRES), organisées les 5 et 6 avril 2023, un bilan a été dressé concernant l’accès aux séquençages pour la mise en place de traitements personnalisés.

La mise en œuvre d’une médecine personnalisée implique l’accès à des médicaments, donc à un test de diagnostic afin de prédire l’efficacité des nouveaux médicaments. Ces tests, de plus en plus courants, sont également de plus en plus coûteux en raison de l’évolution des technologies. Le premier séquençage du génome humain a été réalisé après la découverte de l’ADN, il y a environ cinquante ans. Aujourd’hui, il est effectué en routine. « Nous sommes passés d’une technologie coûtant 3 milliards de dollars à une technologie coûtant 1 000 dollars pour l’obtention d’un séquençage en 3 jours », a fait savoir le Dr Arnaud Bayle, oncologue médical à Gustave Roussy et doctorant en économie de la santé, lors des journées PRES. La révolution technologique est liée au Next-generation sequencing (NGS), et à l’existence de séquenceurs de plus en plus efficaces, entraînant un changement de paradigme avec le déploiement de la médecine personnalisée. « Il est possible de définir plus précisément les altérations afin de traiter efficacement les patients par rapport aux anomalies spécifiques de leur cancer », a-t-il ajouté.

Les enjeux

Plusieurs types de séquençage sont possibles : les panels NGS, le séquençage de l’ensemble des gènes ou encore celui du génome entier dans le cadre de la recherche fondamentale. L’enjeu repose sur la pertinence du choix en fonction des prescriptions : dans quel cadre effectuer ces tests ? Pour quels patients et quels bénéfices cliniques ? Le séquençage affiche certes, de nombreux usages, mais il n’est pas si simple à analyser et à interpréter. Le processus est lui aussi complexe notamment pour la récupération des données, la réception des échantillons, l’analyse des résultats. « Le coût du séquençage diminue mais celui des travaux réalisés en aval avec l’analyse des données et leur stockage augmente », a rappelé le Dr Bayle.

L’utilité clinique du séquençage

Le séquençage génomique est utilisé pour le choix du traitement alors personnalisé, mais il peut aussi aider au diagnostic, au pronostic, au suivi du patient, au suivi de la famille et à l’analyse prédictive, permettant de déterminer l’accès à une thérapie ciblée et à une médecine de précision. « Avec le séquençage, il est possible de classer les patients dans des groupes en fonction des différents types de cancers, afin de les traiter, c’est ce qui incarne la médecine de précision », a expliqué le Dr Bayle. Cet usage peut être déployé pour des maladies rares ou fréquentes, dans l’objectif d’identifier par exemple différents types de sous catégories de cancers.

En parallèle, la recherche clinique avec les essais baskets, permet de proposer le même traitement pour la prise en charge de différentes tumeurs, notamment rares. « Il y a un vrai enjeu de méthodologie, lié à la fréquence de la mutation, à la spécificité de la technique, à la patientèle éligible et à celle qui accepte de participer à un essai clinique, a-t-il mis en évidence. Nous sommes face à des mutations rares et plus nous allons avancer, plus le cancer va devenir une maladie rare. » Cela ouvre un champ de thérapies ciblées.

Les financements

La mise en œuvre de ce type de thérapie reste complexe, ce qui implique une discussion lors de Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) moléculaires. L’occasion d’échanger sur les résultats des séquençages entre biologistes, hématologues, généticiens ou encore oncologues médicaux.

Les échanges portent également sur les panels : faut-il effectuer des petits panels ou des panels larges, le whole exome ou whole genome ? Se pose également la question de l’égalité d’accès aux séquençages. « Des outils nous permettent de prioriser les cibles lorsqu’il y a plusieurs mutations, et de les classer selon le niveau de preuves afin de proposer un traitement en fonction des données reboostées », a indiqué le Dr Bayle. Le Société Européenne d’Oncologie Médicale (ESMO) a d’ailleurs diffusé une classification des anomalies moléculaires.

Néanmoins, l’une des barrières à la prescription reste le financement des tests et l’accessibilité à un traitement (médicaments avec Autorisation de mise sur le marché, traitements « off label » et essais cliniques).

Les financements français

En France, plusieurs mécanismes ont été mis en place pour accéder au séquençage dont le Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN), créé en 2015, afin de financer des actes innovants hors Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). « Si à l’origine la théorie a bien fonctionné, très vite les limites ont été démontrées, notamment par la Cour des comptes qui a dénoncé, en octobre 2021, le fait que le RIHN était trop statique, a pointé le Dr Bayle. Il aurait dû être temporaire, avec des actes passant dans la NABM, ce qui n’a pas été le cas. »

De plus, l’enveloppe budgétaire est fermée. « De fait, même si les montants sont revalorisés, l’ensemble des tests ne peuvent pas être remboursés, a-t-il rappelé. Seuls 51 % le sont. » Le financement ne répond donc pas aux enjeux alors que dans le secteur, les évolutions technologiques sont importantes. « Avec une enveloppe fermée, il est difficile de piloter le RIHN de manière optimale et de permettre un accès aux médicaments personnalisés », a-t-il ajouté.

La Haute Autorité de santé (HAS) a été récemment saisie par le ministère de la Santé, afin de réformer le RIHN. Un appel à candidature a été lancé afin de disposer d’un comité préfigurateur d’évaluation des technologies diagnostics, prédictives et de dépistage.

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